Análise comparativa das sequências de referência dos genes IGHV, IGHD e IGHJ de humanos sequenciados com a tecnologia short reads

Com o aumento na quantidade de dados genômicos resultantes do sequenciamento do DNA humano pelo Projeto Genoma Humano e das outras espécies sequenciadas até os dias atuais, surgiu o desafio de como armazenar, tratar e manipular esses dados em busca de extrair conhecimento. A fim de estudar as imunoglobulinas que são moléculas essências para a resposta imune, neste trabalho analisamos os genes de cadeia pesada V, D e J localizado no cromossomo 14. Sendo assim, este trabalho utiliza dados de genomas sequenciados com a tecnologia de sequenciamento de nova geração short reads para realizar uma análise comparativa das sequências de referência dos genes IGHV, IGHD e IGHJ de humanos, a fim de verificar se existem diferenças ou/e similaridades entre os genomas de referência versões CRCh37 e CRCh38. Após realizar as análises, foi possível concluir que existem diferenças na quantidade de nucleotídeos e presença de genes, além de similaridades entre os dois tipos de genomas de referência.